Генетика и здоровье человека

      Генетика  — наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости. Первоначально генетика изучала общие законы наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомной теории наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

         Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы, в которых закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариотических организмов ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера — плазмид.

В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии), обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работа «Опыты над растительными гибридами» была опубликована в трудах общества в 1866 г.). Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, «ночной красавице», на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

       В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве. Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном введён в употребление термин «ген».Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего ,благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.)

Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940-1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка и ДНК.

Генетика и здоровье человека

Генетика человека изучает закономерности наследования нормальных и потологических признаков в зависимости от генотипа и факторов внешней среды. Генетические нарушения , лежащие в основе развития человека , распространены очень широко .

Из-за таких нарушений около 15 % эмбрионов погибает еще до рождения,3%-при рождении,3% детей не доживает до взрослого возраста,20%-не вступает в брак,10% браков остаются бездетными. К настоящему времени описано около 2000 болезней человека вызываемых генетическими нарушениями.

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные.

При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей. Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга.

Некоторые из современных газированных напитков, жевательных резинок и лекарственных препаратов содержат фенилаланин в форме дипептида (аспартам), о чём производители обязаны предупреждать на этикетке. При рождении ребёнка в роддомах на 3-4 сутки берут анализ крови и проводят неонатальный скрининг для обнаружения врожденных заболеваний обмена веществ. На этом этапе возможно обнаружение фенилкетонурии, и, как следствие, возможно раннее начало лечения для предотвращения необратимых последствий. Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания как минимум до полового созревания, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно, и может быть успешным при соблюдении некоторых ограничений.

Генетика и здоровье человека

Генетические факторы, влияющие на здоровье человека.

Онтогенетическое развитие дочерних организмов предопределяется той генной программой, которую они наследуют от родительских хромосом. Исходя из этого, браки между далеко отстоящими друг от друга в генеалогическом отношении людьми создают более высокую вероятность того, что благоприятный признак одного из родителем станет доминирующим с возможностью рождения более здорового, более совершенного по набору генов человека. И наоборот — в близкородственных браках пренатальная и детская смертность многократно выше, а частота наследственных заболеваний ребенка в 50 раз больше, чем в браках не состоящих в родстве людей. В России при богатстве ее национальностей, этнических групп и все более активных процессах миграции существуют благоприятные предпосылки для рождения в каждом следующем поколении более совершенного потомства благодаря обширному генофонду и возможности более значительного числа перебора вариантов благоприятных генных признаков.

К сожалению, хромосомы половых клеток и их структурные элементы — гены могут подвергаться вредным влияниям неправильного поведения, экологической обстановки, перенесенных заболеваний, низкого уровня здоровья и т.п. Исключительно важно, что эти влияния могут сказаться на генетическом материале будущих родителей на любом возрастном этапе развития. Отсюда становится понятной та особая ответственность, которую они несут перед потомством в течение всей своей жизни, предшествующей зачатию. В этом отношении особую опасность представляют нарушения здорового образа жизни будущих родителей в период созревания тех половых клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении. Если учесть, что яйцеклетка созревает в течение почти двух, а сперматозоид — 2,5 — 4 месяцев, то становится понятным, что хотя бы в течение этого периода времени, предшествующего зачатию, родители должны своим образом жизни обеспечить условия для нормального созревания половых клеток.

Генная программа, унаследованная от родителей и определяющая генетические особенности ребенка, — неизменная в течение всей жизни человека его характеристика. Среда лишь может изменить потенциал человека в рамках «норм реакций», но не изменить сам геном. Поэтому исключительно важно, чтобы его образ жизни соответствовал этой программе, от чего будут зависеть здоровье и продолжительность самой жизни данного человека.

Таким образом, жизненные доминанты и установки человека во многом детерминированы наследственностью человека. В частности, к таким генетически предопределяемым особенностям следует отнести доминирующие потребности человека, его способности, интересы, желания, предрасположенность к различным заболеваниям, алкоголизму и т.д. При всей значимости влияний среды и воспитания роль наследственных факторов, тем не менее, оказывается определяющей.

Таким образом, в определении оптимального для человека образа жизни, профессии, партнеров при социальных контактах и для создания семьи, выбора средств и методов лечения, наиболее подходящего вида нагрузок и т.д. необходимо учитывать его наследственные особенности. Однако довольно часто общество или сам человек формируют такую среду жизнедеятельности, которая вступает в противоречие с его генной программой, что закономерно ведет к нарушению механизмов его адаптации и развитию тех или иных заболеваний. Последствия таких противоречий оказываются тем значительнее, чем моложе организм. Именно поэтому наиболее часто наследственные нарушения обусловливаются образом жизни будущих родителей или беременной.

Заслуживает особого внимания то обстоятельство, что в структуре наследственной патологии, свойственной почти двум процентам населения Земли, преимущественное место принадлежит заболеваниям, связанным с образом жизни и со здоровьем будущих родителей и матери в периоде беременности. Генетика и здоровье человека

Таким образом, в обеспечении здоровья человека не вызывает сомнения заметная роль, которую имеют наследственные факторы. Поэтому учет этих факторов в повседневном образе жизни может сделать жизнь человека здоровой, счастливой и долговечной, а их игнорирование делает его беззащитным и уязвимым для действия неблагоприятных условий и обстоятельств жизни.